Za početak profesor objašnjava zašto su važni prenatalni genetički testovi.
„Većina trudnoća protiče normalno, ali kod nekih se javljaju bolesti ploda, odnosno fetusa. Neke fetalne bolesti su negenetičke, poput infekcija, ali mnoge jesu genetičke i obično se manifestuju anomalijama (najčešće srca, mozga, skeleta, mokraćnih puteva) i poremećajima rasta (mala masa ploda za datu starost trudnoće, kratki ekstremiteti, mali obim glave). U takvim situacijama trudnica se može odlučiti za genetička ispitivanja ploda da bi saznala od čega boluje i kakva je prognoza i da bi na osnovu toga donela najbolje odluke vezano za nastavak trudnoće i porođaj. Naravno, u donošenju takvih odluka trudnica se konsultuje sa ginekologom i kliničkim genetičarem uz poštovanje zakonske procedure.“
Naš sagovornik kaže i da se oko 4,2 odsto dece rađa sa nekom anomalijom, a kasnije će oko 2 odsto dece pokazati intelektualne poteškoće.
„Veliki deo njih ima zapravo teške i hronične, doživotne bolesti, koje su najčešće genetičke. Smatra se da 5-6 odsto dece i adolescenata ima genetičku bolest ili bolest sa snažnom genetičkom komponentom.“
U svemu tome postavlja se i pitanje koje testove zaista treba raditi u trudnoći, a koji mogu da budu dodatni izbor roditelja.
„Ako govorimo o zdravim trudnoćama, bez prepoznate bolesti ploda, svima na raspolaganju stoji ispitivanje hromozoma ploda i najčešće se primenjuju biohemijski skrininzi poput double testa ili neinvazivni testovi iz krvi trudnice. To su korisni testovi i preporučuju se.“
Profesor ističe da, međutim, treba znati da ti testovi pružaju informacije o vrlo malom delu genetike i da nakon pristizanja normalnog rezultata najveći deo genetike ostaje neispitan.
„To zapravo znači da ove analize ispituju samo one delove genetike za koje su predviđene, poput Daun sindroma, što je naravno bitno i korisno, ali ne isključuju druge genetičke bolesti, odnosno ne daju bilo kakvu informaciju o najvećem delu bebinog genoma.
Takođe, ovi testovi su namenjeni za osnovnu proveru zdravih i niskorizičnih trudnoća i nedovoljni su ako je već uočen poremećaj ploda, dodaje naš sagovornik.
„Za one koji žele više informacija i pouzdanije informacije ili ako je već uočen problem kod ploda tokom ultrazvučnog praćenja, na raspolaganju stoje druge, šire analize, a o izboru najpodesnije od njih potrebno je prethodno informisati se kod kliničkog genetičara. Šta više, i oko jednostavnijih testova poput “double” testa ili neinvazivnih testova iz krvi trudnice treba insistirati na objašnjenjima pre njihovog izvođenja. Ako ginekolog ili drugi lekar kaže samo – hajde da uradimo genetiku – to nije dovoljno.“
Prof. dr. Čuturilo govori i kada se koji test radi, tj. u kom periodu trudnoće.
„Skrining double testom se radi izmđu 11. i 13. nedelje trudnoće, a neinvazivni testovi iz krvi trudnice mogu između 10. i 20. nedelje. Za šire, robusnije i informativnije genetičke testove potrebna je bebina DNK koja se može dobiti biopsijom horionskih resica između 11. i 13. nedelje trudnoće ili još češće amniocentezom, obično između 16. i 18. nedelje trudnoće.“
I koliko su precizni ti testovi?
„Preciznost zavisi od izbora testa i kreće se od 90 i više odsto za neke skrinig testove, pa do 98-99 odsto za prave dijagnostičke testove. No, kao što sam naglasio, potrebno je raspitati se pre izvođenja testa o tome šta taj test ispituje. Ako test ispituje samo Daun sindrom i nekoliko njemu sličnih sindroma, poput neinvazivnog testa iz krvi trudnice, možete dobiti veliki novo preciznosti, ali se dobijena informacija i dalje odnosi samo na tih nekoliko sindroma. Ostala bebina genetika ostaje neispitana.“
Osim toga, pitanje je i šta treba dodatno raditi posle, recimo, 35. godine, odnosno čime da se vode žene koje kasnije zatrudne, što je sve češći slučaj.
„Mnoge trudnice te dobi sa normalnim rezultatima ultrazvučnog praćenja se nakon savetovanja odlučuju za neinvazivni test iz krvi trudnice, koji daje vrlo preciznu informaciju za Daun sindrom i nekoliko sličnih sindroma. Prednost tih testova je neinvazivnost. Na uzorku bebine DNK dobijenog, na primer, amniocentezom, moguće je uraditi tradicionalnu analizu kariotipa ploda ili, za one koji žele više informacija, moguće je uraditi pomenute šire genetičke testove poput hromozomskog microarray-a.“
Za kraj profesor Čuturilo govori i koji genetski testovi u trudnoći su o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a koji nisu.
„Od pomenutih testova RFZO pokriva double test i tradicionalnu analizu kariotipa ploda, dok neinvazivni test iz krvi trudnice ne pokriva. Od širih i informativnijih genetičkih testova RFZO pokriva hromozomski microarray i različite modalitete sekvenciranja u slučaju visoko rizičnih trudnoća (na primer abnormalnosti ploda viđene na ultrazvučnom pregledu, genetička bolest u porodici/familiji), dok ih za takozvane zdrave trudnoće ne pokriva.“
