Za početak profesor objašnjava zašto su važni prenatalni genetički testovi.
„Većina trudnoća protiče normalno, ali kod nekih se javljaju bolesti ploda, odnosno fetusa. Neke fetalne bolesti su negenetičke, poput infekcija, ali mnoge jesu genetičke i obično se manifestuju anomalijama (najčešće srca, mozga, skeleta, mokraćnih puteva) i poremećajima rasta (mala masa ploda za datu starost trudnoće, kratki ekstremiteti, mali obim glave). U takvim situacijama trudnica se može odlučiti za genetička ispitivanja ploda da bi saznala od čega boluje i kakva je prognoza i da bi na osnovu toga donela najbolje odluke vezano za nastavak trudnoće i porođaj. Naravno, u donošenju takvih odluka trudnica se konsultuje sa ginekologom i kliničkim genetičarem uz poštovanje zakonske procedure.“
Naš sagovornik kaže i da se oko 4,2 odsto dece rađa sa nekom anomalijom, a kasnije će oko 2 odsto dece pokazati intelektualne poteškoće.
„Veliki deo njih ima zapravo teške i hronične, doživotne bolesti, koje su najčešće genetičke. Smatra se da 5-6 odsto dece i adolescenata ima genetičku bolest ili bolest sa snažnom genetičkom komponentom.“
U svemu tome postavlja se i pitanje koje testove zaista treba raditi u trudnoći, a koji mogu da budu dodatni izbor roditelja.
Koje genetske testove zapravo treba raditi u trudnoći, koliko su oni precizni i kada se rade, za naš portal otkriva prof. dr Goran Čuturilo, specijalista pedijatrije i specijalista kliničke genetike sa Univerzitetske dečje klinike u Beogradu.
