Prvim bebama biće uzet uzorak uz pisanu saglasnost roditelja, prevashodno majki, jer se radi o pilot projektu i skriningu koji nije obavezan.
- Ono što vidimo iz našeg iskustva, na osnovu poziva koje dobijamo i upita na našoj veb stranici, da su čak i neke majke koje nisu planirale da se porađaju u GAK „Narodni Front“, na taj korak odlučile upravo zbog ovog skrininga“, kaže za N1 predsednica Udruženja SMA Srbije, Olivera Jovović.
Ona dalje navodi da je u narednih godinu dana plan da se ovakav skrining radi samo u GAK „Narodni Front“.
"Planiramo naredne godine, već smo u pregovorima sa državom i imamo neka obećanja, da projekat bude implementiran, odnosno da ne bude više pilot projekat, već da skrining bude implementiran u celoj zemlji. Po akcionom planu Nacionalnog programa za retke bolesti, već krajem ove godine, trebalo bi da se implementira što više skrininga, pogotovo za one retke bolesti za koje postoji registrovana terapija", kaže sagovornica N1.
Važnost ovog skrininga je u tome što bi deca sa ranom dijagnostikom i pravovremenom terapijom mogla da imaju normalan život, navodi Jovović i dodaje da se njihov plan ne odnosi samo na SMA, već da se skrining proširi i na druge retke bolesti.
Spinalna mišićna atrofija (SMA) je retka, ali progresivna i smrtonosna neuromišićna bolest.
Deca sa SMA se rađaju bez SMN1 gena navodi se na sajtu Udruženja SMA Srbije, a bolest se manifestuje postepenom, ali progresivnom atrofijom mišića i gubitkom osnovnih životnih funkcija, kao što je hodanje, varenje hrane, gutanje i disanje.
SMA ne utiče na mozak i kognitivne funkcije. Istraživanje je utvrdilo da su oboleli često natprosečne inteligencije i veoma druželjubivi. SMA je broj jedan genetski ubica dece do dve godine starosti.
