VERAgene test je superioran jer pruža roditeljima najviše informacija u odnosu na sve NIPT testove. Jedini je koji istovremeno analizira i hromozome i gene, tj. delove hromozoma. Omogućava skrining za čak 100 naslednih monogenskih bolesti koje su zbog svoje učestalosti pažljivo odabrane od strane tima stručnjaka NIPD Genetics laboratorije. Kako se monogenske bolesti nasleđuju genima koje beba nasleđuje od majke ili od oca, za VERAgene test je, pored uzorka krvi majke, potreban i uzorak DNK oca, odnosno bris sluzokože obraza. VERAgene test je jedini prenatalni test u kome učestvuju i tate!
Piše Branka Mitrović
Tekst: Budući roditelji već u ranoj trudnoći, vrlo jednostavno i komforno, mogu da utvrde genetsko zdravlje i pol svoje bebe. Najvažnija dobit je što se najnovijom generacijom neinvazivnih prenatalnih testova (NIPT) analizira slobodnocirkulišuća DNK fetusa koja se izoluje iz krvi majke, u cilju utvrđivanja rizika za postojanje genetskih abnormalnosti fetusa.
Kome se sve testiranje preporučuje, kako se izvodi i zašto je VERAgene test najbolji, specijalno za čitaoce Lene govori mr ph med. bihem. Sanja Pavlović.
Pre svega, kada budući roditelji treba da se odluče za test?
-Vodeće međunarodne genetičke organizacije smatraju da se rezultati neinvazivnog prenatalnog testa ne mogu smatrati validnim ukoliko je udeo DNK bebe u krvi majke niži od 4 %. Kod većine trudnica, već u 10-toj nedelji je bebina DNK prisutna u koncentraciji od 4% ili više, tako da NIPT testovi mogu tada da se rade i ne nose rizike ni za majku, ni za bebu.
Kojim trudnicama se preporučuju?
-Ranije su NIPT testovi preporučivani samo trudnicama starijim od 35 godina. Imajući u vidu da rizik za određene genetičke abnormalnosti (aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije, monogenske bolesti) ne zavisi od godina majke, danas referentne međunarodne organizacije za genetiku i ginekologiju savetuju da sve buduće majke treba da urade test, bez obzira na godine.
KAKO DONETI ODLUKU
Koji NIPT test je najbolji izbor, kako budući roditelji da donesu najbolju odluku?
-Postoji više neinvazivnih prenatalnih testova, što može kod budućih roditelja da izazove nedoumice u pogledu toga koji test je najbolji izbor. Različiti prenatalni testovi koriste različite metode ispitivanja, pa je od velike važnosti da budući roditelji budu informisani o tehnologiji analize, jer je upravo tehnologija testiranja ono što najviše utiče na preciznost dobijenih rezultata.
Postoje li kod nas testovi najnovije generacije?
-Genomička kompanija Premium Genetics, zastupnik renomirane NIPD Genetics laboratorije, je u našu zemlju donela NIPT testove najnovije generacije – VERACITY i VERAgene. Dizajnirani su sa ciljem da se prevaziđu nedostaci i ograničenja postojećih testova: VERAgene test predstavlja najsveobuhvatniji i najdetaljniji prenatalni test, ne samo u našoj zemlji, već i u Evopi i svetu. Takođe, ovi NIPT testovi pružaju najviše informacija za blizanačke trudnoće.
U čemu se ogleda njihova superiornost?
-NIPT testovi VERACITY i VERAgene, zahvaljujući superiornoj, sopstvenoj, patentiranoj tehnologiji analize omogućavaju budućim roditeljima najpreciznije moguće rezultate zahvaljujući primeni tehnike ciljane analize sekvenci fokusiranjem na one hromozome koji su zaista važni. Tako targetirani regioni se čitaju 400x, što je do 10X više u odnosu na druge NIPT testove. Ovaj pristup analizi dovodi do visoke pouzdanosti i najmanjeg broja lažno pozitivnih rezultata, za razliku od metodologija koje analiziraju sve hromozome.
PRECIZNI REZULTATI
Šta buduće mame i tate još treba da znaju?
-Pored tehnologije same analize DNK bebe, za pouzdanost rezultata NIPT testa je od neprocenjive važnosti da li je bebina DNK precizno izolovana iz krvi majke, kao i da li je tačno izmerena. Sve trudnice koje rade neinvazivne prenatalne testove treba dobro da se informišu da li laboratorija koju su odabrale vrši samo indirektnu procenu ili precizno merenje slobodnocirkulišuče DNK fetusa, kao i koji minimum fetalne DNK je potreban za analizu. Treba da imaju u vidu da se rezultati sa manje od 4% fetalne DNK ne mogu smatrati validnim, kao i da stručnjaci iz oblasti ginekologije ne priznaju rezultate NIPT testa ukoliko je procenat bebine DNK niži od 4%. NIPD Genetics laboratorija precizno meri DNK fetusa.
Zbog čega je još VERAgene najsveobuhvatniji NIPT test na svetu ?
-Superiornost VERAgene testa se ogleda u tome što pruža roditeljima najviše informacija u odnosu na sve NIPT testove. Doneo je revoluciju i otvorio novo poglavlje na polju neinvazivnog prenatalnog testiranja. Ovaj test je nagrađen nacionalnom nagradom za inovaciju od strane European Business Awards.
Koja stanja VERAgene testira ?
-Pored svih stanja koja se analiziraju VERACITY testom (trizomije, aneuploidije polnih hromozoma, mikrodelecije), VERAgene test omogućava i skrining za 100 naslednih monogenskih oboljenja.
Bolesti obuhvaćene VERAgene testom imaju umerena do veoma teška klinička ispoljavanja koja mogu imati značajan uticaj na kvalitet života.
Šta su monogenske bolesti ?
-Nastaju usled prisustva mutacije (promene) jednog gena. VERAgene test analizira čak 2000 mutacija na 99 gena u cilju skrininga 100 autozomno recesivnih i X-vezanih bolesti.
OVO TREBA DA ZNATE
Da li se različiti oblici jednog istog gena nazivaju aleli?
-Da. Potomci nasleđuju po jedan alel od svakog roditelja. Kombinovanjem dve garniture gena (jedna od oca i jedna od majke) nastaju osobine potomaka - boja očiju i kose, visina i druga fizička obeležja. Ali, roditelji svojoj deci mogu preneti i određena oboljenja. U najvećem broju slučajeva, roditelji ni znaju da su nosioci mutacije na nekom od gena i taj promenjeni (mutirani) alel prenose dalje na svoje potomke, kroz čitave generacije.
Kakva je vaša poruka čitaocima Lene?
-Zahvaljujući superiornoj tehnologiji, VERAgene može precizno da testira ova stanja i tako pomogne roditeljima i lekarima da na osnovu validnih i preciznih informacija donesu najbolju odluku o daljem vođenju trudnoće i potencijalnom kliničkom tretmanu i primeni ranih intervencija. Do sada su hiljade trudnica ukazale poverenje prenatalnim testovima VERAgene i VERACITY, a kompanija Premium Genetics, zahvaljujući partnerstvu sa renomiranom NIPD Genetics laboratorijom, omogućila je svim budućim roditeljima da najsavremeniji test urade po najpristupačnijoj mogućoj ceni.
