Mnoge nasledne bolesti su prilično retke, ali postoje i one koje su vrlo često prenose sa roditelja, baka, deka na potomke. Na primer, familijarna hiperholesterolemija (veoma visok holesterol u krvi) ima prevalenciju od 1 na 500, dok dobro poznati Daunov sindrom ima prevalenciju od 1 na 700 rođenih. Nije neuobičajeno da porodice imaju predispoziciju za iste bolesti: na primer, kada rođaci imaju istoriju srčanih problema ili dijabetesa.
Srećom, savremeno genetsko testiranje nam omogućava da precizno utvrdimo obrasce nasleđivanja, izračunamo lični rizik i sprečimo i/ili lečimo (barem simptomatski) mnoge bolesti. Ovu važnu temu obradila je genetičarka Viktorija Rumijev.
Ljudi imaju 23 para hromozoma (strukture koje čuvaju većinu naših naslednih informacija). Svaki hromozom sadrži gene (fragmente DNK) koji nose genetske informacije o strukturi tela. Postoji približno 25.000 takvih gena. Kada se dete začne, jedan hromozom u svakom paru hromozoma se nasleđuje od oca, a drugi od majke. Hromozomi od 1 do 22 su upareni (autozomi), koji imaju istu strukturu i kod žena i kod muškaraca. 23. par su polni hromozomi i određuju pol deteta.
Aritmija, visok holesterol, Marfanov sindrom (autozomno dominantno nasleđivanje)
Ova vrsta nasleđivanja može se pratiti kroz porodično stablo. To znači da će bolest (ili osobina) biti prisutna u svakoj generaciji „vertikalno“, a dete je može naslediti od jednog od roditelja. Verovatnoća nasleđivanja bolesti kod ovog tipa je 50%.
Autozomno dominantno nasleđivanje je tipično za većinu naslednih srčanih bolesti - aritmije i kardiomiopatije, familijarnu hiperholesterolemiju (visok holesterol u krvi), Marfanov sindrom (karakteriše ga rizik od rupture aortne anevrizme i patologija očnog sočiva).
Genetičari sada razumeju prirodu ovih bolesti, tako da se ovi kardiovaskularni poremećaji mogu efikasno lečiti. Na primer, ljudima sa familijarnom hiperholesterolemijom, koji imaju visok rizik od srčanih i moždanih udara u mladosti, propisuju se statini (lekovi za snižavanje holesterola). Ljudi sa Marfanovim sindromom se prate na veličinu aorte pomoću srčanog ultrazvuka i po potrebi se izvodi brzo hirurško lečenje.
Fenilketonurija, galaktozemija, tirozinemija (autozomno recesivno nasleđivanje)
Bolesti sa ovim obrascem nasleđivanja često su nespojive sa životom ili ga značajno skraćuju. Često se manifestuju u ranom detinjstvu teškim simptomima, kao što su mentalna retardacija, epilepsija, kongenitalne malformacije i druge.
Važno je razumeti da je svaka osoba nosilac nekoliko autozomno recesivnih bolesti. Međutim, obično su potpuno zdravi i asimptomatski. Međutim, ako su oba roditelja nosioci iste bolesti, šansa da će je njihova deca razviti je 25%.
Najveće stope nosilaštva su za:
- senzorineuralni gubitak sluha, ili gluvoću (1:20),
- cističnu fibrozu (1:45),
- spinalnu mišićnu atrofiju (1:40)
- fenilketonuriju (poremećaj metabolizma aminokiselina).
Stoga su porođaji sa ovim stanjima relativno česti (više od jednog slučaja na 10.000 porođaja).
Ljudi istog etničkog porekla karakteriše povećana učestalost recesivnih bolesti. Stoga se u nekim regionima preporučuje obavezno testiranje supružnika u krvnim brakovima na nosioce uobičajenih naslednih bolesti. Ovo omogućava poređenje genetskih profila supružnika i rizika od rađanja deteta sa nekom bolešću. Svaki par koji planira trudnoću može da se podvrgne sličnom testu.
Hromozomske bolesti
Bolesti izazvane promenama u broju ili strukturi hromozoma nazivaju se „hromozomske“. To uključuje stanja kao što su Daunov sindrom, Tarnerov sindrom i Klajnfelterov sindrom, ali se retko nasleđuju, jer pacijenti obično nemaju potomstvo. Izuzeci su slučajevi kada zdravi roditelji obolelog deteta nose uravnotežene hromozomske preuređenja, koja ne dovode do gubitka genetskog materijala.
Nasledni nefritis, hemofilija, mišićna distrofija (X-povezane bolesti)
Ove bolesti su povezane sa defektom gena koji se nalazi na polnom X hromozomu. Mnoge su fatalnije kod muškaraca, a blaže kod žena. Primeri takvih bolesti uključuju familijarni hipofosfatemijski rahitis, nasledni nefritis (ili Alportov sindrom), hemofiliju, Dušenovu mišićnu distrofiju i druge.
Ove bolesti se prenose sa majke nosioca i pogađaju dečake. Ako je majka zdrav nosilac i ima sina, šansa da dete razvije bolest može dostići 50%. Ako takva majka ima ćerku, postoji 50% šanse da će ona biti asimptomatski nosilac, kao i njena majka.
Atrofija optičkog nerva (majčino nasleđivanje)
Bolesti povezane sa mutacijama u mitohondrijalnoj DNK prenose se sa majke na dete i pogađaju decu oba pola. Međutim, očevi ne mogu preneti bolest na svoju decu, jer mitohondrije spermatozoida ne ulaze u jajnu ćeliju tokom oplodnje. Primer je Leberova nasledna optička neuropatija, koja uzrokuje težak gubitak vida na oba oka, obično počevši od adolescencije. U Britaniji je bilo slučajeva da su se zdrava deca rodila korišćenjem genomskog uređivanja jajnih ćelija žena sa nasleđenim mitohondrijalnim mutacijama i donorskom mitohondrijalnom DNK.
Šizofrenija, dijabetes melitus, rak (multifaktorske bolesti)
Uzrokovane su uticajem nepovoljnih faktora životne sredine i genetskih faktora rizika koji formiraju naslednu predispoziciju za bolesti. Multifaktorske bolesti obuhvataju veliku većinu hroničnih ljudskih bolesti, uključujući kardiovaskularne, endokrine, imunološke, neuropsihijatrijske, onkološke i druge bolesti.
S obzirom na širok spektar naslednih bolesti, najbolje je zakazati konsultacije sa genetičarem. Sveobuhvatna analiza porodične istorije, uključujući rodoslovni karton i odgovarajuće genetsko testiranje, pomoći će vam da izračunate svoj lični rizik od naslednih bolesti.
