Većina mentalnih poremećaja razvija se pod uticajem spoljašnjih faktora – disfunkcionalnog odrastanja, traumatskih iskustava, društvenih uslova i hroničnog stresa. Ipak, postoje i bolesti koje su direktno povezane sa genetikom.
Psihijatar i psihoterapeut Vasilij Šurov objašnjava kako geni utiču na mentalno funkcionisanje i koje su mentalne bolesti najbliže povezane sa naslednim faktorima.
Kako se mentalni poremećaji nasleđuju? Mehanizmi delovanja
Kod mentalnih bolesti postoje tri osnovna mehanizma koji stoje iza genetskog rizika.
1. Nasledna predispozicija (polimorfizmi)
Sva živa bića imaju DNK – makromolekule koje čuvaju i prenose genetske informacije o tome kako telo treba da se razvija i funkcioniše. DNK je svojevrsni "priručnik" za izgradnju i kontrolu organizma.
Geni su pojedinačni segmenti DNK, a njihov skup čini genotip – jedinstveni genetski kod svake osobe, nasleđen od oba roditelja.
Neki ljudi imaju genetske varijacije – promene u redosledu ili strukturi DNK – koje utiču na funkcionisanje ćelija i nervnog sistema. Što je više takvih varijacija, veći je i rizik od razvoja mentalnog poremećaja. To se naziva genetski polimorfizam.
Važno je znati da pojedinačna varijacija sama po sebi ne izaziva bolest, ali njihova kombinacija može značajno povećati rizik.
2. Epigenetske modifikacije
Pored genotipa postoji i fenotip – skup osobina koje nastaju kada geni stupe u interakciju sa okruženjem. DNK se ne menja, ali se način na koji geni "rade" može promeniti.
Pod uticajem spoljašnjih faktora, određeni "rizični" geni mogu ostati neaktivni, aktivirati se ili početi da funkcionišu nepravilno.
Drugim rečima, osoba može imati genetsku sklonost, ali se poremećaj neće razviti bez okidača iz okoline. Najčešći faktori rizika su:
• psihološke traume (zlostavljanje, gubitak bliskih osoba, rat, katastrofe)
• hronični stres
• upotreba alkohola i droga
3. Genetske mutacije
Ovaj mehanizam je kod mentalnih poremećaja redak, ali moguć.
Mutacije su nagle promene DNK izazvane jakim spoljašnjim faktorima poput zračenja, trovanja ili psihoaktivnih supstanci.
One nisu nasleđene, već se javljaju kao novi poremećaji u genetskom kodu. Mogu se preneti na potomstvo samo ako se nalaze u polnim ćelijama.
Mentalni poremećaji sa najizraženijom genetskom osnovom
1. Poremećaji iz autističnog spektra (PAS)
Ova grupa neuro-razvojnih poremećaja utiče na inteligenciju, ponašanje, komunikaciju i socijalne veštine.
Rizik naslednog prenosa procenjuje se na 40–80%.
Ne postoji jedan "gen za autizam" – u pitanju je kombinacija više genetskih varijacija i epigenetskih faktora.
2. ADHD – poremećaj pažnje i hiperaktivnosti
Karakterišu ga problemi sa koncentracijom, impulsivnost i hiperaktivnost.
Rizik naslednosti iznosi do 74%.
Razvoj ADHD-a zavisi od interakcije velikog broja genetskih varijacija.
3. Šizofrenija
Poremećaj koji utiče na mišljenje, emocije i percepciju stvarnosti.
Rizik zavisi od srodstva:
- do 65% kod jednojajčanih blizanaca
- do 46% ako oba roditelja imaju šizofreniju
- do 13% ako je bolestan jedan roditelj
- oko 4% ako je bolestan ujak ili tetka
Bolest ima složenu genetsku strukturu – i pojedinačne varijacije i njihove kombinacije povećavaju rizik.
4. Psihopatija (antisocijalni poremećaj ličnosti)
Osobe ignorišu društvene norme i nemaju razvijeno saosećanje.
Rizik naslednosti procenjuje se do 50%, a 30–90% simptoma povezano je sa genetskim faktorima.
5. Alkoholizam
Zavisnost od alkohola se smatra mentalnim poremećajem.
Do 50% slučajeva povezano je sa genetikom. Identifikovano je više desetina genetskih varijacija koje utiču na sklonost ka zavisnosti.
6. Depresija
Teški oblik – veliki depresivni poremećaj – ima snažnu genetsku osnovu.
Do 50% slučajeva je nasledno, posebno kod blizanaca i bliskih srodnika.
7. Bipolarni afektivni poremećaj
Karakterišu ga manične i depresivne epizode.
Rizik naslednosti:
- do 75% kod jednojajčanih blizanaca
- do 50% ako oba roditelja imaju poremećaj
- do 25% kod blizanaca ako je bolestan jedan roditelj
Epigenetski faktori – stres, trauma i okruženje – igraju ključnu ulogu u aktiviranju bolesti.
