Genetika je nauka koja proučava kako se osobine i bolesti prenose sa roditelja na potomke. Kod čoveka, nasledne informacije smeštene su u hromozomima, a svaka osoba nosi ukupno 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Od ovih, 22 para su autosomi, dok je jedan par polnih hromozoma — X i Y — odgovoran za određivanje pola deteta. Sinovi nasleđuju X hromozom od majke i Y hromozom od oca, dok ćerke dobijaju po jedan X hromozom od oba roditelja. Ova činjenica ima veliki značaj za prenos određenih genetskih poremećaja.
Postoje određene bolesti i sindromi koji se prenose direktno sa majke na sina zbog prisustva mutacija na X-hromozomu. Budući da muškarci imaju samo jedan X hromozom, ne postoji drugi X hromozom koji bi mogao „neutralisati“ mutaciju, što znači da se bolest kod sinova češće i teže ispoljava nego kod majki, koje su najčešće zdravi nosioci.
Pored X-vezanih bolesti, sinovi mogu naslediti i retke mitohondrijalne poremećaje, jer se mitohondrijalna DNK prenosi isključivo od majke, dok spermatozoid ne doprinosi mitohondrijalnom genomu.
U nastavku je 13 bolesti koje se prema stranoj medicinskoj literaturi smatraju direktno naslednim od majke ka sinu.
1. Hemofilija A
Hemofilija A je nasledni poremećaj zgrušavanja krvi izazvan nedostatkom faktora VIII.
Kod zdravih osoba, ovaj faktor omogućava normalno zaustavljanje krvarenja. Kod obolelih sinova, čak i manje povrede mogu dovesti do dugotrajnog i opasnog krvarenja.
Majka je najčešće zdrava nosilac, bez simptoma, ali njen sin može razviti punu kliničku sliku bolesti. Hemofilija A je jedan od najpoznatijih primera X-vezanog nasleđivanja.
2. Hemofilija B
Hemofilija B ima sličan tok kao hemofilija A, ali je uzrokovana nedostatkom faktora IX.
Simptomi uključuju:
- spontana krvarenja u zglobovima i mišićima
- produženo krvarenje posle operacija ili vađenja zuba
- modrice bez vidljivog razloga
Bolest se gotovo uvek prenosi sa majke na sina.
3. Daltonizam (crveno-zeleno slepilo za boje)
Daltonizam je poremećaj vida u kojem osoba ne može pravilno da razlikuje određene boje, najčešće crvenu i zelenu.
Iako ne ugrožava život, može značajno uticati na:
- izbor zanimanja
- snalaženje u saobraćaju
- svakodnevne aktivnosti
Majke su često nosioci, dok se poremećaj najčešće ispoljava kod sinova.
4. Mišićna distrofija
Ovo je teška i progresivna bolest mišića koja se javlja u ranom detinjstvu.
Karakteriše je:
- slabljenje mišića nogu i karlice
- gubitak sposobnosti hodanja u adolescenciji
- zahvatanje srčanog i respiratornog sistema
Majke su gotovo uvek nosioci mutacije, dok su sinovi ti koji obole.
5. Beckerova mišićna distrofija
Slična Duchenneovoj, ali blažeg toka.
Simptomi se javljaju kasnije i napreduju sporije, ali mehanizam nasleđivanja je isti — X-vezano prenošenje sa majke na sina.
6. Lesch–Nyhanov sindrom
Ovo je ozbiljan metabolički poremećaj koji utiče na razgradnju purina u organizmu.
Karakteristični simptomi uključuju:
- teške neurološke smetnje
- nekontrolisane pokrete
- samopovređivanje
- povišenu mokraćnu kiselinu
Bolest se javlja gotovo isključivo kod muške dece čije su majke nosioci.
7. Alportov sindrom (X-vezani oblik)
Ovaj sindrom pogađa:
- bubrege
- sluh
- vid
Kod sinova se često razvija teška bubrežna insuficijencija već u mladosti. Majke mogu imati blage ili nikakve simptome, ali prenose mutaciju sinu.
8. Fabrijeva bolest
Fabrijeva bolest je retka, ali ozbiljna bolest skladištenja masti u ćelijama.
Simptomi uključuju:
- bolove u ekstremitetima
- probleme sa srcem
- oštećenje bubrega
- kožne promene
Muškarci obolevaju teže, a mutaciju dobijaju od majke.
9. Barthov sindrom
Ovaj poremećaj utiče na:
- srčani mišić
- skeletne mišiće
- imuni sistem
Dečaci sa Barthovim sindromom često imaju ozbiljne srčane probleme već u ranom detinjstvu. Bolest se prenosi isključivo majčinom linijom.
10. Menkesova bolest
Menkesova bolest je poremećaj metabolizma bakra u telu.
Simptomi uključuju:
- kašnjenje u razvoju
- slabu kosu karakterističnog izgleda
- neurološke poremećaje
Bez ranog lečenja, bolest može biti fatalna. Prenosi se sa majke na sina.
11. Mohr–Tranebjergov sindrom
Ovaj sindrom se često ispoljava kao:
- gubitak sluha u detinjstvu
- progresivni neurološki problemi
- poremećaji kretanja i ponašanja
Majke su nosioci, dok sinovi razvijaju simptome.
12. SCARF sindrom
Retko genetsko oboljenje koje utiče na:
- rast
- oblik lica
- skeletni sistem
- reproduktivne organe
Iako izuzetno redak, potvrđen je kao X-vezano nasledno oboljenje.
13. X-vezana spinalna mišićna atrofija
Težak neuromišićni poremećaj koji dovodi do:
- slabosti mišića
- problema sa disanjem
- smanjene pokretljivosti
Javlja se gotovo isključivo kod sinova majki nosilaca mutacije.