ŠTA JE FABRIJEVA BOLEST I KOJI SU NJENI SIMPTOMI? Dijagnoza se teško uspostavlja, a može da ošteti brojne organe

Fabrijeva bolest (akronim FB) ili Anderson–Fabrijeva bolest je genetski uslovljena, nasledna bolest. Do nje dolazi usled promene na x-hromozomu, kada dolazi do nakupljanja glikosfingolipida na unutrašnjem sloju krvnih sudova (endotelu), na brojnim unutrašnjim organima, na njihovim epitelima i glatko-mišićnim strukturama.

Klinička slika

Obično je prvi znak bolesti pojava izrazito crvenih tačkastih promena na koži u području donjeg dela stomaka, prepona i glutealne regije.

Sledeći mnogobrojni simptomi bolesti mogu se pojaviti kod Fabry-bolesnika: bolovi koji se javljaju s vremena na vreme (takozvane Fabry-krize), bolesnik se intenzivno znoji, oseća da mu gore i da ga svrbe noge i ruke, na koži se pojavljuju izrazito crvena mesta, kod bolesnika dolazi do intenzivnog zujanja u ušima (tinitus) i do vrtoglavice, može da ima bolove u stomaku, dolazi do poremećaja srčanog ritma i gušenja pogotovo pri naprezanju, do ograničenja ili do poremećaja funkcije bubrega (može da dođe i do potpunog prestanka funkcije), do moždanog udara i kao posledica svih navedenih tegoba i oboljenja i do depresije, piše Stetoskop.info.

Oči-Fabrijeva bolest zahvata korneju,sočivo, konjunktive i retinu. U većine bolesnika se dijagnostikuje kornealna distrofija, koja je obično asimptomatska, bez poremećaja vida.

U zavisnosti od doba ovi simptomi mogu da se promene. Razvoj bolesti i pojava simptoma su potpuno individualni: ne mogu se predvideti i zavise često i od nasledne predispozicije.

Tako na primer bolesnik ne mora da ima bolove duž perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama) a da je ipak oboleo od morbus Fabry. Vrlo često se dešava,da bolesnici godinama nemaju gotovo nikakve tegobe, jer bolesno taloženje masti u lizozomima može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim svojim simptomima pojavi.

Neke osobe mogu već godinama da budu bolesne a da nisu primetile nikakve znakove svoje bolesti i oštećenja po život važnih organa kao što su srce, bubrezi ili mozak.

Dijagnoza

Pošto je morbus Fabry vrlo retka bolest a i zbog njenih mnogobrojnih simptoma, vrlo je teško postaviti pravu dijagnozu. Ponekad prođe više godina pre nego što se otkrije o kojoj se bolest radi. Pregled krvi i analiza gena omogućuje pouzdanu dijagnozu.

Analizom krvi utvrđuje se da li je enzim α-GAL u dovoljnoj meri aktivan. Dijagnoza ove bolesti je i pre rođenja deteta moguća. Što pre se uspostavi da je osoba obolela od morbus Fabry to je pre moguće da se leči odgovarajućom terapijom i da se na taj način spreči oštećenje unutrašnjih organa.