Vest da su oba sina modne influenserke Bojana Mutić preminula nakon borbe sa retkim genetskim oboljenjem duboko je potresla javnost u regionu. Njeni sinovi Nikolaj i Maksim bolovali su od izuzetno retke i teške bolesti poznate kao Paelizeus-Merzbacher sindrom, neurološkog poremećaja za koji medicina i dalje nema lek.
Bojana je godinama otvoreno govorila o svakodnevnoj borbi kroz koju je prolazila njena porodica, pokušavajući da podigne svest o bolesti za koju mnogi nikada nisu ni čuli. Njene ispovesti o neprospavanim noćima, neprekidnoj nezi i teškim simptomima koje su njeni sinovi imali ostavljale su snažan utisak na javnost.
- Nadali smo se da će nam to dati snage da se borimo sa nesrećom koja je zadesila našeg prvog sina. Ali, nakon rođenja drugog muškog deteta, 2015. godine, po pojavi prvih simptoma ispostavilo se da je posredi isto oboljenje, za koje smo, čekajući skoro godinu dana na rezultate iz genetske laboratorije iz Barselone, saznali da je jedno od najtežih genetskih obolenja, Paelizeus Merzbacher, i da ne postoji lek - izjavila je tada Bojana.
Šta je Paelizeus-Merzbacher bolest?
Paelizeus-Merzbacher bolest, poznata i kao PMD (Pelizaeus-Merzbacher disease), predstavlja veoma retko nasledno neurološko oboljenje koje pogađa centralni nervni sistem, odnosno mozak i kičmenu moždinu. Spada u grupu bolesti poznatih kao leukodistrofije – poremećaje koji oštećuju belu masu mozga i mijelin, zaštitni omotač nervnih vlakana.
Mijelin je od presudnog značaja za normalno funkcionisanje nervnog sistema, jer omogućava brzo prenošenje nervnih impulsa između mozga i ostatka tela. Kod osoba koje imaju PMD, organizam ne proizvodi dovoljno mijelina ili je on nepravilno razvijen, zbog čega dolazi do ozbiljnih neuroloških problema.
Bolest je progresivna, što znači da se simptomi vremenom pogoršavaju.
Najčešće pogađa dečake
Stručnjaci navode da se bolest uglavnom javlja kod muške dece, jer je povezana sa mutacijom gena PLP1 koji se nalazi na X hromozomu. Žene najčešće budu prenosioci bolesti, dok kod dečaka simptomi mogu biti veoma teški.
Procene pokazuju da se bolest javlja kod jednog na 200.000 do 500.000 dečaka, zbog čega spada među najređa genetska oboljenja na svetu.
Simptomi počinju veoma rano
Prvi simptomi obično se javljaju još u prvim mesecima ili godinama života. Roditelji najčešće primete da dete zaostaje u razvoju, slabije kontroliše pokrete ili ne napreduje kao druga deca.
Kod težih oblika bolesti javljaju se:
- slabi mišići i nemogućnost držanja glave
- problemi sa sedenjem, hodanjem i pokretima
- nekontrolisani pokreti očiju (nistagmus)
- otežano gutanje i hranjenje
- problemi sa disanjem
- epileptični napadi
- poremećaji govora i vida
- česte infekcije i iscrpljenost organizma
Bojana Mutić ranije je opisivala koliko je stanje njenih sinova bilo teško.
„Ne mogu pokretati ni ruke ni noge, ne mogu gutati ni pljuvačku, imaju desetine epi napada dnevno“, govorila je u jednoj ispovesti.
Njeni sinovi hranjeni su putem gastrostome, imali su otežano disanje i zahtevali stalnu negu, inhalacije i medicinsku pomoć tokom celog dana i noći.
Godinama su imali pogrešnu dijagnozu
Posebno bolan deo njihove priče jeste činjenica da porodica dugo nije znala sa čim se zapravo suočava.
Nakon rođenja prvog sina, lekari su u početku smatrali da je reč o cerebralnoj paralizi izazvanoj komplikacijama na porođaju. Tek kasnije, nakon dodatnih analiza i genetskih testova iz laboratorije u Barseloni, porodica je dobila pravu dijagnozu.
Najveći šok usledio je kada su saznali da i njihov drugi sin ima isto oboljenje.
Za ovu bolest i dalje ne postoji lek
Jedna od najtežih činjenica vezanih za Paelizeus-Merzbacher bolest jeste to što medicina još nema terapiju koja može da je izleči ili zaustavi njeno napredovanje.
Lečenje se uglavnom svodi na ublažavanje simptoma i poboljšanje kvaliteta života pacijenata. To uključuje:
- fizikalnu terapiju
- kontrolu epileptičnih napada
- pomoć pri hranjenju i disanju
- terapije za mišićne grčeve i pokretljivost
- stalnu medicinsku negu
U težim slučajevima, deca nikada ne prohodaju niti razviju govor, a komplikacije bolesti mogu ozbiljno ugroziti život.
Borba koja je dirnula region
Iako je kroz godine prolazila kroz nezamislivu bol, Bojana Mutić ostala je simbol majčinske borbe i snage za mnoge ljude.
Na društvenim mrežama često je delila trenutke iz svakodnevice sa sinovima, govoreći iskreno o iscrpljenosti, strahu i neprekidnoj borbi koju porodice dece sa retkim bolestima vode svakog dana. Njene objave bile su svedočenje života koji je zahtevao 24-časovnu negu i ogromnu emocionalnu snagu.
Vest o smrti njenog drugog sina Maksima ponovo je otvorila pitanje koliko su retke genetske bolesti i dalje nedovoljno poznate javnosti, ali i koliko porodice koje se suočavaju sa njima često ostaju same u borbi koja traje godinama.