Medicina

Naučnici otkrili krivca za autizam: Napravljen je prvi korak ka lečenju!

Reč je o genu UBE3A koji u povećanom broju kopija kod ljudi uzrokuje rašireni oblik autizma

Medicina,

Autor:

Tužno dete, Foto: Thinkstock
Foto: Thinkstock

Tim naučnika iz Medicinskog centra Beth Israel Deaconess (BIDMC) u Bostonu otkrio je gen koji ima funkciju svojevrsnog prekidača koji u nekim formama poremećaja iz spektra autizma uzrokuje smanjene društvene sposobnosti.

Studija predstavljena u časopisu Nature otkriva neurobiološke mehanizme kontrole društvenosti, a njeni rezultati mogli bi predstavljati prve korake u lečenju određenih ključnih posledica autizma.

U svom istraživanju tim pod vođstvom Metju P. Andersona, direktora Neuropatologije na BIDMC-u, posebno se usredsredila na gen UBE3A koji u povećanom broju kopija kod ljudi uzrokuje rašireni oblik autizma (stručnog naziva izodicentrični kromosom 15q).

S druge strane manjak istog gena kod ljudi uzrokuje poremećaj poznat kao Anglemanov sindrom koji karakteriše povećana društvenost.

Andersonov tim pre svega je demonstrirao da miševi, koji su genski modifikovani tako da imaju višak kopija UBE3A, pokazuju smanjene društvene sposobnosti i smanjenu vokalnu komunikaciju s drugim miševima te repetitivne aktivnosti nege vlastitog tela.

"U našoj studiji hteli smo odrediti gde se u mozgu javlja taj manjak društvenog ponašanja te kako ga porast u broju gena UBE3A potiskuje", rekao je Anderson.

"Imali smo na raspolaganju oruđa koja smo sami izgradili. Nismo samo uveli gen u specifične delove mozga, već smo ga usmerili u određene vrste ćelija tako da smo mogli testirati koje tačno imaju ulogu u regulisanju socijalnosti", dodao je.

Dečji neurolog oštro upozorio: 5 godina gledam kako sami stvarate autizam kod dece!

Foto: Thinkstock Foto: Thinkstock

Efekti smanjenje socijalnosti

Upoređujući mozgove genski modifikovanih miševa s normalnima, naučnici su utvrdili da gen UBE3A ulazi u interakcije s oko 600 drugih gena. Analiza proteinskih reakcija između gena koje regulišu UBE3A i gena koji su promenjeni u autizmu pokazala je da povećane količine UBE3A potiskuju grupu gena malog mozga.

Reč je o celoj porodici gena koji međureagiraju s drugim genima autizma i stvaraju tzv. glutamatergičke sinapse – veze preko kojih neuroni komuniciraju uz pomoć neurotansmitera glutamata. Tim je odlučio da se koncentriše na CBLN1 i pogodio je džekpot. Naime, pokazalo se da upravo brisanje CBLN1 uzrokuje iste efekte smanjene socijalnosti kao i povećanje nivoa UBE3A.

Naučnici su dodatno potvrdili povezanost CBLN1 i gena UBE3A kroz još jedan eksperiment, a potom su pokušali da odrede mesto u mozgu u kojem se efekt autizma ispoljava. Pokazalo se da je to ventralno tegmentalno područje ključno za sastav nagrađivanja i zavisnosti.

„Potiskivanjem tih neurona uspeli smo isključiti društvenost dok smo s druge strane njihovim uključivanjem povećali i produžili društvenost. Dakle, imamo prekidač za socijalnost. To ima naznake mogućnosti lečenja; jednog dana možda ćemo biti sposobni to prevesti u lečenje koje će pomoći pacijentima“, rekao je Anderson.

Daljnja istraživanja interakcije CBLN1 i gena UBE3A mogla bi dovesti do ciljanih intervencija koje bi mogle pomoći osobama sa spektrom kao i onima s Angelmanovim sindromom.

Majka otkrila uzrok autizma kod svog sina: Uradila nemoguće, doktori šokirani!

Foto: Thinkstock Foto: Thinkstock

Pratite Stil na FB

Razmena sadržaja

Inicijalizacija u toku...

Komentari (0)

Trenutno nema komentara, budite prvi koji će komentarisati!

Pošaljite komentar

Najnovije

Prikaži sve vesti >

Komentari

Učestvujte u kreiranju sadržaja

Učestvujte u kreiranju sadržaja! Pošaljite nam fotografiju uz kratak opis događaja i Stil će objaviti vašu vest!

Pošaljite vest ›

Horoskop

  • Ovan Ovan

    Posao

    Ono što je aktuelno kod vas u toku ovog perioda je...

    Detaljnije... ›
  • Bik Bik

    Posao

    Vaš cilj je veća zarada. Ukoliko ste skoncentrisan...

    Detaljnije... ›
  • Blizanci Blizanci

    Posao

    Želite mnogo više da radite, ali isto tako da se b...

    Detaljnije... ›
  • Rak Rak

    Posao

    Na poslu će vam biti lepo. Radićete možda i više n...

    Detaljnije... ›
  • Lav Lav

    Posao

    Vaša potreba za materijalizacijom je velika i nema...

    Detaljnije... ›
  • Devica Devica

    Posao

    Ovaj period možete da iskoristite za kraća putovan...

    Detaljnije... ›
  • Vaga Vaga

    Posao

    Otežanja koja ste imali polako prolaze i osećate d...

    Detaljnije... ›
  • Škorpija Škorpija

    Posao

    Ukoliko do sada niste ispunili svoje ciljeve, ne o...

    Detaljnije... ›
  • Strelac Strelac

    Posao

    Loše raspoloženje koje ste imali polako vas prolaz...

    Detaljnije... ›
  • Jarac Jarac

    Posao

    Ono što možete da očekujete u toku ovog perioda je...

    Detaljnije... ›
  • Vodolija Vodolija

    Posao

    Robujete rigidnom stavu i ne dopuštate još uvek da...

    Detaljnije... ›
  • Ribe Ribe

    Posao

    Ne želite da budete izigrani, pa ćete pokušati da...

    Detaljnije... ›